Японы Миегийн их сургуулийн эрдэмтэд анх удаа Дауны синдром үүсгэдэг нэмэлт 21-р хромосомыг хүний эсээс амжилттай устгасан тухай олон улсын хэвлэлүүд мэдээлж байна. Тэд генийг засварлах шинэ үеийн CRISPR-Cas9 нэртэй технологи ашиглан энэхүү ололтод хүрчээ.

Дауны синдром гэж юу вэ?

Дауны синдром нь хүний 21-р хромосом гурвалсан байхаас (trisomy 21) үүсдэг удамшлын эмгэг юм. Энэ нь оюун ухаан, бие бялдрын хөгжлийн хоцрогдол, дотоод эрхтний эмгэг зэргийг дагуулдаг.

Судалгааны явц

Эрдэмтэд лабораторийн нөхцөлд Дауны синдромтой хүний арьсны эсүүдийг авч, түүний хромосомын бүтцийг шинжилсэн байна. Улмаар CRISPR-Cas9 аргаар нэмэлт 21-р хромосомыг тусгайлан илрүүлж, устгах туршилтыг хийжээ.

Туршилтын үр дүнд:

• Хэсэг эсүүдэд нэмэлт хромосом бүрэн устсан

• Эсийн хэвийн үйл ажиллагаа сэргэсэн

• Генийн гаж илрэл багассан

• Эсийн өсөлт, нөхөн төлжилт сайжирсан гэсэн дүгнэлтэд хүрсэн байна.

 Үр дүн

• Судалгаанд орсон эсүүдийн 10-30 хувьд нэмэлт хромосомыг амжилттай устгасан.

• Эсийн генийн илрэл буюу удамшлын мэдээлэл илүү эрүүл эсийн түвшинд шилжсэн байна.

 Энэ технологийг хүн дээр хэрэглэх боломжтой юу?

Одоогоор энэ технологи нь зөвхөн лабораторийн нөхцөлд, туршилтын түвшинд ашиглагдаж байгаа. Шинжлэх ухааны хувьд том дэвшил боловч:

• Бодит эмчилгээ болохоос өмнө олон шат дамжсан туршилт,

• Хүний биед хэрэглэхэд аюулгүй эсэхийг нарийвчлан шалгах шаардлагатай.

Энэхүү судалгаа нь 2025 оны 2-р сард олон улсын нэр хүндтэй PNAS Nexus сэтгүүлд хэвлэгдсэн бөгөөд олон улсын шинжлэх ухааны хүрээлэлд “боломжтой ирээдүй” хэмээн үнэлэгдэж байна.